Humangenetik

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Bild: scopeblog.stanford.edu

Bill Clinton sagte bei der Bekanntgabe der Roh-Entschlüsselung des Humangenoms: «Dies ist die wundervollste Karte, die je von der Menschheit geschaffen wurde» und er sprach von Humanität. Es klang an, als würde die Menschheit mit dem Buch des Humangenoms eine noch nie da gewesene Gelegenheit erhalten, zu begreifen, was menschlich sein kann. Grussbotschaften an die Entschlüsselungs-Strategen Collins und Venter sprachen auch von Humanität und von Gesundheit und Befreiung. Die Entschlüsselung des Genoms soll die zugeschlagene Türe zum Paradies wieder öffnen. Man sprach von einem «Geschenk Gottes». Nimmt der Mensch - mit dem Schlüssel zum Humangenom - Regeln der Humanität technisch-kreativ in die Hand - oder: Droht uns das Paradies der Molekularbiologen?

Die SAG befasst sich schwergewichtig mit der Gentechnik im ausserhumanen Bereich (Landwirtschaft, Lebensmittel, Tiere). Die Entwicklungen in der Humangenetik werden durch die SAG aber auch kritisch verfolgt. Die SAG hat sich bei Vernehmlassungen zu Gesetzen im Humanbereich geäussert sowie Studienpapiere zu Themen der Gentechnik im Humanbereich verfasst. Unter den SAG Vorstandsorganisationen befasst sich namentlich Biorespect mit Fragen der Humangenetik.

In der Schweiz sind die Humangenetik die Forschung am Menschen auf Bundesebene in Teilbereichen geregelt. Bundesrechtliche Bestimmungen finden sich in verschiedenen Gesetzen.

Bundesgesetz über die Forschung am Menschen (Humanforschungsgesetz HFG)

Mit dem Verfassungsartikel über die Forschung am Menschen (Art. 118b BV) wird der Bund ermächtigt, die Forschung am Menschen umfassend zu regeln. Das Parlament hat Art. 118b BV am 25. September 2009 verabschiedet. Das Schweizer Stimmvolk hat ihn am 7. März 2010 mit 77.2 Prozent Ja-Stimmen angenommen. Der Artikel trat sofort in Kraft.

Das Bundesgesetz über die Forschung am Menschen (Humanforschungsgesetz) konkretisiert den Verfassungsartikel 118b. Das Gesetz wird zusammen mit dem sich noch in Arbeit befindenden Verordnungsrecht in Kraft treten (voraussichtlich im Sommer 2013).

Bundesgesetz vom 18. Dezember 1998 über die medizinisch unterstützte Fortpflanzung (Fortpflanzungsmedizingesetz, FMedG)

Die verfassungsrechtliche Grundlage für die Regelung der Fortpflanzungsmedizin ist Bundesverfassung Artikel 119 über Fortpflanzungsmedizin und Gentechnologie im Humanbereich.

Das Bundesgesetz über medizinisch unterstützte Fortpflanzung (Fortpflanzungsmedizingesetz, FMedG) legt fest, unter welchen Voraussetzungen die Verfahren der medizinisch unterstützten Fortpflanzung beim Menschen angewendet werden dürfen. Das Fortpflanzungsmedizingesetz trat am 1. Januar 2001 in Kraft.

Bundesgesetz vom 19. Dezember 2003 über die Forschung an embryonalen Stammzellen (Stammzellenforschungsgesetz, StFG)

Dieses Gesetz legt fest, unter welchen Voraussetzungen menschliche embryonale Stammzellen aus überzähligen Embryonen gewonnen und zu Forschungszwecken verwendet werden dürfen. Es soll den missbräuchlichen Umgang mit überzähligen Embryonen und mit embryonalen Stammzellen verhindern sowie die Menschenwürde schützen. Es gilt nicht für die Verwendung embryonaler Stammzellen zu Transplantationszwecken im Rahmen klinischer Versuche.

Die Verordnung über die Forschung an embryonalen Stammzellen (Stammzellenforschungsverordnung, VStFG) ist am 1. März 2005 in Kraft getreten, per 1. April 2012 wurde die Verordnung geändert.

Bundesgesetz über die Transplantation von Organen, Geweben und Zellen (Transplantationsgesetz)

Dieses Gesetz legt fest, unter welchen Voraussetzungen Organe, Gewebe oder Zellen zu Transplantationszwecken verwendet werden dürfen. Es soll dazu beitragen, dass menschliche Organe, Gewebe oder Zellen für Transplantationszwecke zur Verfügung stehen. Es soll den missbräuchlichen Umgang mit Organen, Geweben oder Zellen bei der Anwendung der Transplantationsmedizin beim Menschen, insbesondere den Handel mit Organen, verhindern und die Menschenwürde, die Persönlichkeit und die Gesundheit schützen.

Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG)

Das Gesetz und die Verordnung über genetische Untersuchungen beim Menschen regeln die Durchführung von genetischen Analysen. Dazu gehören der Schutz der Menschenwürde, die Verhinderung von Missbräuchen und die Sicherstellung der Qualität der Untersuchungen. Das Gesetz bestimmt, unter welchen Voraussetzungen genetische Untersuchungen beim Menschen durchgeführt werden dürfen: a. im medizinischen Bereich; b. im Arbeitsbereich; c. im Versicherungsbereich; d. im Haftpflichtbereich.

DNA-Profil-Gesetz

Die DNA-Analyse hat sich zu einem Instrument entwickelt, welches bei Strafverfolgungsbehörden auf Interesse stösst. Das DNA-Profil-Gesetz und die Verordnung über die Erstellung von DNA-Profilen im Zivil- und im Verwaltungsbereich VDZV regeln die Verwendung von DNA-Profilen in Strafverfahren und die Voraussetzungen und das Verfahren zur Anerkennung von Laboratorien, die DNA-Profile zur Klärung der Abstammung oder zur Identifizierung ausserhalb von Strafverfahren erstellen.

Richtlinien und Konventionen

Zusätzlich zur Gesetzgebung in der Schweiz gibt es verschiedene Richtlinien und Konventionen (SAMW-Richtlinien, Biomedizinkonvention, Zusatzprotokoll zur Forschung am Menschen, Helsinki-Deklaration, CIOMS-Guidelines, Good Clinical Practice (GCP-Richtlinie), Good Clinical Practice (GCP-Richtlinie) der Europäischen Union, Empfehlungen des Europarats zur Forschung mit biologischem Material), welche sich mit Aspekten der Forschung am Menschen befassen.

170803DNAMit der Genschere CRISPR/Cas wird direkt in die DNA eingegriffen. Bild: Fotolia

Mit der Genschere Crispr-Cas haben Forscher erstmals 2015 versucht, einzelne Gene gezielt zu verändern. – Quelle: http://www.berliner-zeitung.de/28108824 ©2017
Mit der Genschere Crispr-Cas haben Forscher erstmals 2015 versucht, einzelne Gene gezielt zu verändern. – Quelle: http://www.berliner-zeitung.de/28108824 ©2017

In den USA ist es einer Forschergruppe der Oregon Health and Science University laut der Technology Review des Massachusetts Institute of Technology (MIT) gelungen, bei menschlichen Embryonen mit der sogenannten Genschere CERISPR/Cas9 eine erblich bedingte Herzschwäche auszuschalten. Noch gibt es aber keine wissenschaftliche Publikation zu diesem Experiment. Doch in den letzten Tagen sickerten immer mehr Informationen zu diesem Versuch an die Öffentlichkeit und lösten sehr kontroverse Diskussion aus. Anscheinend wurde mit einer grossen Zahl lebensfähiger Embryonen experimentiert. Von 58 behandelten Embryonen wiesen 42 den Gendefekt nach der Behandlung nicht mehr auf. Bei einem Drittel funktionierte die Genschere folglich nicht. Zudem soll nach fünf Tagen bei einem der behandelten Embryonen ein sogenanntes Mosaik aufgetreten sein, was bedeutet, dass die gentechnisch ausgelöste Veränderung bei der embryonalen Entwicklung nicht an alle Zellen weitergeben wurde.

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18 Organisationen haben gegen die umstrittene Selektion im Reagenzglas das Referendum ergriffen. Bild: DBCLS

Am 1. September 2015 wurde das revidierte Fortpflanzungsmedizingesetz (FmedG), das die umstrittene Präimplantationsdiagnostik (PID) in der Schweiz erlaubt, im Bundesblatt publiziert. 18 Organisationen haben gegen die umstrittene Selektion im Reagenzglas das Referendum ergriffen. Ursprünglich hatte die Fortpflanzungsmedizin zum Ziel, Unfruchtbarkeit zu behandeln. Heute aber entstehen immer neue Eingriffsmöglichkeiten im Bereich der Reproduktion. So suggeriert die vorgeburtliche Untersuchung, das gesunde, perfekte Kind könne garantiert werden. Seit Anfang der Neunzigerjahre gibt es eine weitere Diagnosemöglichkeit: die Präimplantationsdiagnostik (PID). Die PID erlaubt es, Embryonen vor der Übertragung in die Gebärmutter genetisch zu untersuchen. Damit kann das individuelle Risiko für bestimmte Erbkrankheiten identifiziert werden.

Humangenetik | 24. 03. 2015

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Zum ersten Mal gibt es eine breitere öffentliche Diskussion über «Genome Editing» beim Menschen. Bild: Clipdealer

In einem Aufruf, der letzte Woche in den internationalen Wissenschaftsmagazinen Science und Nature publiziert wurde, fordern Wissenschaftler ein Moratorium für sogenanntes «Genome Editing» am menschlichen Erbgut. Sie warnen davor, dass neue Technologien wie DNA-Scheren (CRISPR/Cas9 und TALENs) es für jedermann mit einem geeigneten Grundlagentraining leicht machen, Gene in Zellen einzufügen, zu entfernen und zu verändern – einschließlich menschliche Sperma- und Eizellen sowie Embryonen. Diese Verfahren können nicht nur dazu verwendet werden, um möglicherweise Krankheiten zu bekämpfen, sondern auch um neue genetische Informationen hinzuzufügen. Für ein Moratorium gibt es gute Gründe. In den letzten Jahren haben nicht nur die technischen Möglichkeiten dramatisch zugenommen, es scheinen auch immer mehr Wissenschaftler bereit zu sein, das menschliche Erbgut zu manipulieren.

11.6.2012 | Humangenetik

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Menschliche Plazenta mit Fötus. Bild: Wei Hsu and Shang-Yi Chiu, de.wikipedia.org

Bisher konnten Fehler im Erbgut eines ungeborenen Kindes nur durch eine risikobehaftete Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeprobe aus der Plazenta der Mutter festgestellt werden. Ein US-Forscherteam soll nun eine ungefährliche Methode entwickelt haben. Der Mutter wird in der 18. oder 19. Schwangerschaftswoche eine Blutprobe und dem Vater eine Speichelprobe entnommen. So wird das Genom des ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert. Heute kennt man mehr als 3000 genetische Störungen, die auf Veränderungen eines einzelnen Gens beruhen, allerdings kommen diese selten vor. Der Humangenetiker und Medizinethiker Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes meint: „Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren.“ Das seien aber Fragen, die von der Politik beantwortet werden müssten.

externer Link: Tages-Anzeiger Online
externer Link: Spiegel Online

12.1.2012 | Humangenetik

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Links: Life Technologies Corporation Ion Proton Sequencer Chip.
Rechts: Ion Proton™ Sequencer. Bilder: PR NEWSWIRE

Die kalifornische Life Technologies Corporation hat ein Analysegerät, den so genannten Ion Proton™ Sequencer entwickelt, mit dem eine vollständige DNA-Untersuchung für rund 1000 Dollar durchgeführt werden kann. Das Gerät kostet 149'000 Dollar. Die Firma meint, dass sich ab jetzt grosse Arztpraxen und Spitäler ein solches DNA-Gerät leisten können. Die Resultate der Genomanalyse, das heisst die Aufschlüsselung sämtlicher drei Milliarden DNA-Basenbausteine des Erbguts, liegt jeweils noch an demselben Tag vor und würde erlauben, frühzeitig Veränderungen zu erkennen, die schwere, lebensbedrohenden Krankheiten auslösen können. Die Analysen würden auch dazu beitragen, dass Biotech-Pharmafirmen vermehrt individuelle, auf einen Patienten abgestimmte Medikamente entwickeln können. Der Tages-Anzeiger kommentiert dazu: „Allerdings stehen gemäss Umfragen in den USA bis zu 90 Prozent der Ärzte der Massenverbreitung der DNA-Analysen skeptisch gegenüber, weil Patienten überfordert sein könnten. Entweder glauben sie zu Unrecht, eine bestimmte DNA-Konstellation führe zwangsläufig zu einer schweren Erkrankung, oder sie wiegen sich in falscher Sicherheit, wenn das Erbgut ein bestimmtes Krankheitsrisiko nicht erkennen lässt. Hinzu kommt, dass jeder Mensch DNA-Veränderungen mit potenziell tödlichen Krankheitsfolgen aufweist.“

externer Link: Tages-Anzeiger Online
externer Link: Medienmitteilung Life Technologies Corporation